Συγγενής παχυονυχία

Επισκόπηση Pachyonychia Congenita

Το Pachyonychia congenita (PC) είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το δέρμα και τα νύχια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή και η ασθένεια επηρεάζει άτομα και των δύο φύλων και όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.

Το PC προκαλείται από μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις κερατίνες, πρωτεΐνες που παρέχουν δομική υποστήριξη στα κύτταρα, και ταξινομείται σε πέντε τύπους ανάλογα με το γονίδιο της κερατίνης που περιέχει τη μετάλλαξη. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και εξαρτώνται από τον τύπο, αλλά πάχυνση των νυχιών και κάλοι στα πέλματα των ποδιών εμφανίζονται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις. Το πιο εξουθενωτικό σύμπτωμα είναι οι επώδυνοι κάλοι στα πέλματα που δυσκολεύουν το περπάτημα. Μερικοί ασθενείς βασίζονται σε μπαστούνι, πατερίτσες ή αναπηρικό καροτσάκι για να διαχειριστούν τον πόνο όταν περπατούν.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το PC, αλλά υπάρχουν τρόποι διαχείρισης των συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένου του πόνου.

Ποιος παθαίνει συγγενή παχυονυχία;

Τα άτομα με συγγενή παχυονυχία έχουν μια μετάλλαξη σε ένα από τα πέντε γονίδια κερατίνης. Οι ερευνητές έχουν βρει περισσότερες από 115 μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η PCa κληρονομείται από τους γονείς, ενώ σε άλλες δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό και η αιτία είναι μια αυτόματη μετάλλαξη. Η διαταραχή είναι γενετικά κυρίαρχη, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη νόσο. Το PC είναι πολύ σπάνιο. Η ασθένεια επηρεάζει άτομα και των δύο φύλων και όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.

Τύποι συγγενούς παχυονυχίας

Υπάρχουν πέντε τύποι pachyonychia congenita και ταξινομούνται με βάση το τροποποιημένο γονίδιο κερατίνης. Πυκνωμένα νύχια και επώδυνοι κάλοι στα πέλματα είναι κοινά σε όλες τις μορφές της νόσου, αλλά η παρουσία άλλων χαρακτηριστικών μπορεί να εξαρτάται από το ποιο γονίδιο κερατίνης επηρεάζεται και πιθανώς από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Συμπτώματα συγγενούς παχυονυχίας

Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα του PCa μπορεί να διαφέρουν πολύ, ακόμη και μεταξύ ατόμων με τον ίδιο τύπο ή στην ίδια οικογένεια. Τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τους πρώτους μήνες ή χρόνια της ζωής.

Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά υπολογιστή περιλαμβάνουν:

• Επώδυνοι κάλοι και φουσκάλες στα πέλματα των ποδιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι κάλοι φαγούρα. Κάλοι και φουσκάλες μπορεί επίσης να σχηματιστούν στις παλάμες.
• Πυκνωμένα νύχια. Δεν επηρεάζονται όλα τα νύχια σε κάθε ασθενή με Η/Υ και σε μερικούς ανθρώπους τα νύχια δεν είναι πυκνά. Όμως η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών έχουν προσβάλει νύχια.
• κύστεις διάφοροι τύποι.
• Φυματώσεις γύρω από τα μαλλιά σε σημεία τριβής, όπως η μέση, οι γοφοί, τα γόνατα και οι αγκώνες. Είναι συχνότερα στα παιδιά και μειώνονται μετά την εφηβεία.
• Λευκή επίστρωση στη γλώσσα και στο εσωτερικό των μάγουλων.

Τα λιγότερο κοινά χαρακτηριστικά υπολογιστή περιλαμβάνουν:

• Έλκη στις γωνίες του στόματος.
• Δόντια κατά τη γέννηση ή πριν.
• Λευκή μεμβράνη στο λαιμό με αποτέλεσμα μια βραχνή φωνή.
• Έντονος πόνος στο πρώτο δάγκωμα («σύνδρομο πρώτου δαγκώματος»). Ο πόνος εντοπίζεται κοντά στη γνάθο ή τα αυτιά και διαρκεί 15-25 δευτερόλεπτα κατά το φαγητό ή την κατάποση. Είναι πιο συχνή σε μικρότερα παιδιά και μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στη σίτιση σε ορισμένα μωρά. Συνήθως υποχωρεί κατά την εφηβεία.

Αιτίες συγγενούς παχυονυχίας

Η Pachyonychia congenita προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν τις κερατίνες, πρωτεΐνες που είναι τα κύρια δομικά συστατικά του δέρματος, των νυχιών και των μαλλιών. Οι μεταλλάξεις εμποδίζουν τις κερατίνες να σχηματίσουν το ισχυρό δίκτυο νηματίων που φυσιολογικά δίνει στα κύτταρα του δέρματος δύναμη και ελαστικότητα. Ως αποτέλεσμα, ακόμη και συνηθισμένες δραστηριότητες όπως το περπάτημα μπορεί να οδηγήσουν σε διάσπαση των κυττάρων, οδηγώντας τελικά σε επώδυνες φουσκάλες και κάλους, που είναι τα πιο εξουθενωτικά σημάδια της διαταραχής.