ιχθύωση

Επισκόπηση της ιχθύωσης

Η ιχθύωση είναι μια ομάδα δερματικών παθήσεων που έχουν ως αποτέλεσμα ξηρό, κνησμώδες δέρμα που φαίνεται ξεφλουδισμένο, τραχύ και κόκκινο. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Η ιχθύωση μπορεί να επηρεάσει μόνο το δέρμα, αλλά ορισμένες μορφές της νόσου μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα εσωτερικά όργανα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι κληρονομούν την ιχθύωση από τους γονείς τους μέσω ενός μεταλλαγμένου (αλλοιωμένου) γονιδίου. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν μια μορφή επίκτητης (μη γενετικής) ιχθύωσης λόγω άλλης ιατρικής πάθησης ή ορισμένων φαρμάκων. Ενώ επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την ιχθύωση, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη και υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Οι προοπτικές για τα άτομα με ιχθύωση ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητά της. Τα περισσότερα άτομα με ιχθύωση χρειάζονται ισόβια θεραπεία για να γίνει η ασθένεια πιο διαχειρίσιμη.

Ποιος παθαίνει ιχθύωση; 

Οποιοσδήποτε μπορεί να πάθει ιχθύωση. Η ασθένεια μεταδίδεται συνήθως από τους γονείς. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι μπορεί να είναι οι πρώτοι στην οικογένεια που θα αναπτύξουν ιχθύωση λόγω μιας νέας γονιδιακής μετάλλαξης. Άλλοι άνθρωποι αναπτύσσουν μια επίκτητη (μη γενετική) μορφή ιχθύωσης, η οποία προκύπτει από άλλη ασθένεια ή παρενέργεια φαρμάκου.

Τύποι ιχθύωσης

Υπάρχουν πάνω από 20 σημάδια ιχθύωσης, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που εμφανίζονται ως μέρος ενός άλλου συνδρόμου ή πάθησης. Οι γιατροί μπορούν να προσδιορίσουν τον τύπο της ιχθύωσης αναζητώντας:

• Γονιδιακή μετάλλαξη.
• Μοντέλο κληρονομικότητας με ανάλυση γενεαλογικών δέντρων.
• Συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρότητάς τους και ποια όργανα επηρεάζουν.
• Ηλικία που εμφανίστηκαν για πρώτη φορά τα συμπτώματα.

Ορισμένοι τύποι ασθενειών που είναι κληρονομικοί και δεν αποτελούν μέρος του συνδρόμου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Η κοινή ιχθύωση είναι ο πιο κοινός τύπος. Συνήθως προχωρά σε ήπια μορφή και εκδηλώνεται τον πρώτο χρόνο της ζωής με ξηρό, ξεφλουδισμένο δέρμα.
• Η ιχθύωση του αρλεκίνου εμφανίζεται συνήθως κατά τη γέννηση και προκαλεί παχιά, φολιδωτά φύλλα δέρματος να καλύπτουν ολόκληρο το σώμα. Αυτή η μορφή της διαταραχής μπορεί να επηρεάσει το σχήμα των χαρακτηριστικών του προσώπου και να περιορίσει την κινητικότητα των αρθρώσεων.
• Η επιδερμολυτική ιχθύωση είναι παρούσα από τη γέννηση. Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται με εύθραυστο δέρμα και φουσκάλες που καλύπτουν το σώμα τους. Με την πάροδο του χρόνου, οι φουσκάλες εξαφανίζονται και εμφανίζεται ξεφλούδισμα στο δέρμα. Μπορεί να έχει μια ραβδωτή εμφάνιση σε περιοχές του σώματος που καμπυλώνουν.
• Η ελασματική ιχθύωση είναι παρούσα από τη γέννηση. Ένα μωρό γεννιέται με μια σκληρή, διαφανή μεμβράνη που καλύπτει ολόκληρο το σώμα που ονομάζεται μεμβράνη κολλοδίου. Μέσα σε λίγες εβδομάδες, η μεμβράνη ξεφλουδίζει και εμφανίζονται μεγάλες σκούρες φολίδες στο μεγαλύτερο μέρος του σώματος.
• Το συγγενές ιχθυοσιόμορφο ερυθρόδερμα υπάρχει κατά τη γέννηση. Τα μωρά έχουν επίσης συχνά μια μεμβράνη κολλοδίου.
• Η ιχθύωση που συνδέεται με το Χ αναπτύσσεται συνήθως στα αγόρια και ξεκινά περίπου στην ηλικία των 3 έως 6 μηνών. Το ξεφλούδισμα είναι συνήθως παρόν στο λαιμό, στο κάτω μέρος του προσώπου, στον κορμό και στα πόδια και τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.
• Το μεταβλητό ερυθροκερατοδερμία συνήθως αναπτύσσεται αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση και εξελίσσεται κατά την παιδική ηλικία. Τραχιές, παχιές ή ερυθρές κηλίδες δέρματος μπορεί να εμφανιστούν στο δέρμα, συνήθως στο πρόσωπο, στους γλουτούς ή στα άκρα. Οι πληγείσες περιοχές μπορεί να εξαπλωθούν στο δέρμα με την πάροδο του χρόνου.
• Η προοδευτική συμμετρική ερυθροκερατοδερμία εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία με ξηρό, κόκκινο, φολιδωτό δέρμα κυρίως στα άκρα, τους γλουτούς, το πρόσωπο, τους αστραγάλους και τους καρπούς.

Συμπτώματα ιχθύωσης

Τα συμπτώματα της ιχθύωσης μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ξηρό δέρμα.
• Κνησμός
• Ερυθρότητα του δέρματος.
• Σκάσιμο του δέρματος.
• Τα λέπια στο δέρμα λευκού, γκρι ή καφέ έχουν την ακόλουθη εμφάνιση:
  • Μικρό και εύθρυπτο.
  • Μεγάλα, σκούρα, ελασματοειδή λέπια.
  • Σκληρές ζυγαριές σαν πανοπλίες.

Ανάλογα με τον τύπο της ιχθύωσης, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φουσκάλες που μπορεί να σκάσουν, με αποτέλεσμα πληγές.
• Τριχόπτωση ή ευθραυστότητα.
• Ξηροφθαλμία και δυσκολία στο κλείσιμο των βλεφάρων. Αδυναμία ιδρώτα (ιδρώτα) γιατί οι νιφάδες του δέρματος φράζουν τους ιδρωτοποιούς αδένες.
• Δυσκολίες ακοής.
• Πάχυνση του δέρματος στις παλάμες και τα πέλματα των ποδιών.
• Σύσφιξη του δέρματος.
• Δυσκολία κάμψης κάποιων αρθρώσεων.
• Ανοιχτές πληγές από το ξύσιμο του δέρματος με φαγούρα.

Αιτία ιχθύωσης

Γονιδιακές μεταλλάξεις (αλλαγές) προκαλούν όλους τους κληρονομικούς τύπους ιχθύωσης. Πολλές γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί και η φύση της κληρονομικότητας εξαρτάται από τον τύπο της ιχθύωσης. Οι άνθρωποι αναπτύσσουν συνεχώς νέο δέρμα και αποβάλλουν το παλιό δέρμα σε όλη τους τη ζωή. Σε άτομα με ιχθύωση, τα μεταλλαγμένα γονίδια αλλάζουν τον φυσιολογικό κύκλο ανάπτυξης και απολέπισης του δέρματος, αναγκάζοντας τα κύτταρα του δέρματος να κάνουν ένα από τα ακόλουθα:

• Αναπτύσσονται πιο γρήγορα από ότι πέφτουν.
• Αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό αλλά απορρίπτονται αργά.
• Ρίχνουν πιο γρήγορα από ότι μεγαλώνουν.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι κληρονομικότητας για την ιχθύωση, όπως:

• Κυρίαρχο, που σημαίνει ότι κληρονομείτε ένα φυσιολογικό αντίγραφο και ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί ιχθύωση. Το ανώμαλο αντίγραφο του γονιδίου είναι ισχυρότερο ή «κυριαρχεί» στο φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, προκαλώντας ασθένεια. Ένα άτομο με κυρίαρχη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα (1 στους 2) να μεταδώσει τη νόσο σε κάθε παιδί του.
• Υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι οι γονείς σας δεν έχουν σημάδια ιχθύωσης, αλλά και οι δύο γονείς φέρουν μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, το οποίο δεν είναι αρκετό για να προκαλέσει τη νόσο. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν το ίδιο υπολειπόμενο γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 25% (1 στις 4) ανά εγκυμοσύνη να αποκτήσει ένα παιδί που θα κληρονομήσει και τα δύο αυτά μεταλλαγμένα γονίδια και θα αναπτύξει τη νόσο. Υπάρχει πιθανότητα 50% (2 στις 4) για μια εγκυμοσύνη να έχει ένα παιδί που κληρονομεί μόνο ένα μεταλλαγμένο υπολειπόμενο γονίδιο, καθιστώντας το φορέα του γονιδίου της νόσου χωρίς εμφανή συμπτώματα. Εάν ένας γονέας έχει υπολειπόμενη μορφή ιχθύωσης με δύο μεταλλαγμένα γονίδια, όλα τα παιδιά τους θα φέρουν το ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, αλλά συνήθως δεν θα έχουν εμφανή σημάδια ιχθύωσης.
• X-συνδεδεμένο, που σημαίνει ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις εντοπίζονται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Κάθε άτομο έχει δύο φυλετικά χρωμοσώματα: τα θηλυκά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και τα αρσενικά έχουν συνήθως ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY). Η μητέρα περνάει πάντα στο χρωμόσωμα Χ, ενώ ο πατέρας μπορεί να περάσει στο χρωμόσωμα Χ ή Υ. Το μοτίβο κληρονομικότητας της Χ-συνδεδεμένης ιχθύωσης είναι συνήθως υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι τα αρσενικά που έχουν αρχικά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ περνούν σε ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ. Εξαιτίας αυτού του προτύπου, οι γυναίκες επηρεάζονται συχνότερα και συνήθως έχουν ένα μεταλλαγμένο και ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ.
• Αυθόρμητη, που σημαίνει ότι η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου.