Epidermolysis Bullosa

Επισκόπηση της Epidermolysis Bullosa

Το epidermolysis bullosa είναι μια ομάδα σπάνιων καταστάσεων στις οποίες το δέρμα γίνεται εύθραυστο και δημιουργεί εύκολα φουσκάλες. Τα δάκρυα, οι πληγές και οι φουσκάλες στο δέρμα εμφανίζονται όταν κάτι τρίβεται ή χτυπά το δέρμα. Μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, φουσκάλες μπορεί επίσης να σχηματιστούν μέσα στο σώμα, όπως στο στόμα, τον οισοφάγο, το στομάχι, τα έντερα, την ανώτερη αναπνευστική οδό, την ουροδόχο κύστη και τα γεννητικά όργανα.

Τα περισσότερα άτομα με βουλόζα επιδερμόλυσης κληρονομούν το μεταλλαγμένο (αλλοιωμένο) γονίδιο από τους γονείς τους. Η γονιδιακή μετάλλαξη αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει πρωτεΐνες που βοηθούν το δέρμα να συνδεθεί μεταξύ τους και να παραμείνει ισχυρό. Εάν έχετε επιδερμόλυση, μία από αυτές τις πρωτεΐνες δεν έχει κατασκευαστεί σωστά. Τα στρώματα του δέρματος συνήθως δεν συνδέονται μεταξύ τους, με αποτέλεσμα το δέρμα να σχίζεται και να δημιουργεί φουσκάλες εύκολα.

Το κύριο σύμπτωμα της μπουλόζας επιδερμόλυσης είναι το εύθραυστο δέρμα που οδηγεί σε φουσκάλες και σχίσιμο. Τα συμπτώματα της νόσου συνήθως ξεκινούν από τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία και κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια. Ωστόσο, οι επιστήμονες συνεχίζουν να διερευνούν πιθανές θεραπείες για την μπουλόζα της επιδερμόλυσης. Ο γιατρός σας αντιμετωπίζει τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν ανακούφιση από τον πόνο, θεραπεία τραυμάτων που προκαλούνται από φουσκάλες και δάκρυα και σας βοηθά να καταπολεμήσετε την ασθένεια.

Ποιος παθαίνει βουλόζα επιδερμόλυση;

Οποιοσδήποτε μπορεί να πάθει βουλόζα επιδερμόλυσης. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Τύποι βουλώδους επιδερμόλυσης

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι βουλώδους επιδερμόλυσης. Το δέρμα έχει ένα ανώτερο ή εξωτερικό στρώμα που ονομάζεται επιδερμίδα και ένα στρώμα χόριο που βρίσκεται κάτω από την επιδερμίδα. Η βασική μεμβράνη είναι εκεί όπου συναντώνται τα στρώματα του δέρματος. Οι γιατροί καθορίζουν τον τύπο της επιδερμόλυσης με βάση τη θέση των δερματικών αλλαγών και την προσδιορισμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Οι τύποι βουλώδους επιδερμόλυσης περιλαμβάνουν:

• Epidermolysis bullosa simplex: φουσκάλες εμφανίζονται στο κάτω μέρος της επιδερμίδας.
• Οριακή επιδερμόλυση bullosa: Οι φουσκάλες εμφανίζονται στην κορυφή της βασικής μεμβράνης λόγω προβλημάτων προσκόλλησης μεταξύ της επιδερμίδας και της βασικής μεμβράνης.
• Δυστροφική φούσκα επιδερμόλυσης: Εμφανίζονται φουσκάλες στο άνω χόριο λόγω προβλημάτων προσκόλλησης μεταξύ της βασικής μεμβράνης και του άνω χόριου.
• Σύνδρομο Kindler: οι φουσκάλες εμφανίζονται σε πολλά στρώματα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένης της βασικής μεμβράνης.

Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερους από 30 υποτύπους της νόσου, οι οποίοι ομαδοποιούνται σε τέσσερις κύριους τύπους βουλώδους επιδερμόλυσης. Γνωρίζοντας περισσότερα για τους υποτύπους, οι γιατροί μπορούν να επικεντρωθούν στη θεραπεία της νόσου.  

Ο πέμπτος τύπος της νόσου, η επίκτητη μπουλόζα επιδερμόλυσης, είναι μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος επιτίθεται σε έναν συγκεκριμένο τύπο κολλαγόνου στο δέρμα ενός ατόμου. Μερικές φορές αυτό συμβαίνει με άλλη ασθένεια, όπως η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Σπάνια ένα φάρμακο προκαλεί ασθένεια. Σε αντίθεση με άλλους τύπους μπουλόζας επιδερμόλυσης, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν συμπτώματα στη μέση ηλικία.

Συμπτώματα βούλωσης επιδερμόλυσης

Τα συμπτώματα της φυσαλίδας της επιδερμόλυσης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της βούλωσης της επιδερμόλυσης. Όλοι με αυτήν την πάθηση έχουν εύθραυστο δέρμα που βγάζει εύκολα φουσκάλες και σχίζεται. Άλλα συμπτώματα, ανά τύπο και υποτύπο, περιλαμβάνουν τα ακόλουθα.

• Epidermolysis Bullosa Simplex είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου. Τα άτομα με τον ήπιο υποτύπο αναπτύσσουν φουσκάλες στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών τους. Σε άλλους, πιο σοβαρούς υποτύπους, οι φουσκάλες εμφανίζονται σε όλο το σώμα. Ανάλογα με τον υποτύπο της νόσου, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
  • Πάχυνση του δέρματος στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών.
  • Τραχιά, πυκνά ή λείπουν νύχια χεριών ή ποδιών.
  • Φουσκάλες μέσα στο στόμα.
  • Αλλαγή στη μελάγχρωση (χρώμα) του δέρματος.
• Φολλώδης οζώδης επιδερμόλυση συνήθως βαρύ. Τα άτομα με τη σοβαρότερη μορφή μπορεί να έχουν ανοιχτές φουσκάλες στο πρόσωπο, τον κορμό και τα πόδια τους, οι οποίες μπορεί να μολυνθούν ή να προκαλέσουν σοβαρή αφυδάτωση λόγω απώλειας υγρών. Φουσκάλες μπορεί επίσης να αναπτυχθούν στο στόμα, τον οισοφάγο, την ανώτερη αναπνευστική οδό, το στομάχι, τα έντερα, το ουροποιητικό σύστημα και τα γεννητικά όργανα. Άλλα συμπτώματα και προβλήματα που σχετίζονται με την ασθένεια μπορεί να περιλαμβάνουν:
  • Τραχιά και πυκνά ή λείπουν νύχια χεριών και ποδιών.
  • Λεπτή εμφάνιση δέρματος.
  • Φουσκάλες στο τριχωτό της κεφαλής ή τριχόπτωση με ουλές.
  • Υποσιτισμός που προκύπτει από ανεπαρκή πρόσληψη θερμίδων και βιταμινών λόγω δημιουργίας φυσαλίδων στο στόμα και του γαστρεντερικού σωλήνα. 
  • Αναιμία
  • Αργή συνολική ανάπτυξη.
  • Κακώς σχηματισμένο σμάλτο δοντιών.
• Βολώδης δυστροφική επιδερμόλυση έχει ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα, ανάλογα με το αν η νόσος είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν έναν υπολειπόμενο υποτύπο.
  • Υπολειπόμενος υποτύπος: Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και μπορεί να περιλαμβάνουν:
    • Οι φουσκάλες εμφανίζονται συνήθως σε μεγάλες περιοχές του σώματος. Σε ορισμένες ηπιότερες περιπτώσεις, οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν μόνο στα πόδια, τους αγκώνες και τα γόνατα.
    • Απώλεια νυχιών ή τραχιά ή χοντρά νύχια.
    • Ουλές του δέρματος, που μπορεί να προκαλέσει το δέρμα να γίνει παχύ ή λεπτό.
    • Τα Milia είναι μικρά λευκά εξογκώματα στο δέρμα.
    • Κνησμός
    • Αναιμία
    • Αργή συνολική ανάπτυξη.

Οι σοβαρές μορφές του υπολειπόμενου υποτύπου μπορεί να οδηγήσουν σε προσβολή των ματιών, απώλεια δοντιών, φουσκάλες στο στόμα και στο γαστρεντερικό σωλήνα και σύντηξη των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος είναι επίσης υψηλός. Αυτός ο καρκίνος τείνει να αναπτύσσεται και να εξαπλώνεται γρηγορότερα σε άτομα με μπουλόζα επιδερμόλυσης παρά σε άτομα χωρίς τη νόσο.

• • Κυρίαρχος υποτύπος: Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
    • Φουσκάλες μόνο στα χέρια, τα πόδια, τους αγκώνες και τα γόνατα.
    • Αλλαγή του σχήματος των νυχιών ή πτώση από τα νύχια.
    • Μηλιά.
    • Φουσκάλες μέσα στο στόμα.

• σύνδρομο Kindler δεν έχει υποτύπους και μπορεί να σχηματιστούν φουσκάλες σε όλα τα στρώματα του δέρματος. Οι φουσκάλες εμφανίζονται συνήθως στα χέρια και τα πόδια και, σε σοβαρές περιπτώσεις, εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του οισοφάγου και της ουροδόχου κύστης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν λεπτό, ζαρωμένο δέρμα. ουλές? milium? και ευαισθησία του δέρματος στο ηλιακό φως.

Αιτίες της φυσαλίδας επιδερμόλυσης

Οι μεταλλάξεις (αλλαγές) στα γονίδια που κληρονομήθηκαν από τους γονείς προκαλούν τις περισσότερες μορφές επιδερμόλυσης bullosa. Τα γονίδια φέρουν πληροφορίες που καθορίζουν ποια χαρακτηριστικά μεταδίδονται σε εσάς από τους γονείς σας. Έχουμε δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων μας, ένα από κάθε γονέα. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν ένα ή περισσότερα γονίδια που φέρουν λανθασμένες οδηγίες για την παραγωγή ορισμένων πρωτεϊνών στο δέρμα.

Υπάρχουν δύο τύποι μοντέλων κληρονομικότητας:

• Κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι κληρονομείτε ένα φυσιολογικό αντίγραφο και ένα αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί τη φυσαλίδα της επιδερμόλυσης. Το ανώμαλο αντίγραφο του γονιδίου είναι ισχυρότερο ή «κυριαρχεί» στο φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, προκαλώντας ασθένεια. Ένα άτομο με κυρίαρχη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα (1 στους 2) να μεταδώσει τη νόσο σε κάθε παιδί του.
• Υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι οι γονείς σας δεν πάσχουν από την πάθηση, αλλά και οι δύο γονείς έχουν ένα ανώμαλο γονίδιο που προκαλεί φυσαλιδώδη επιδερμόλυση. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν υπολειπόμενα γονίδια, υπάρχει 25% (1 στους 4) πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με την πάθηση για κάθε εγκυμοσύνη. Υπάρχει πιθανότητα 50% (2 στις 4) για μια εγκυμοσύνη να αποκτήσει ένα μωρό που κληρονομεί ένα μη φυσιολογικό υπολειπόμενο γονίδιο, καθιστώντας το φορέα. Εάν ο ένας γονέας έχει υπολειπόμενη γονιδιακή μετάλλαξη, όλα τα παιδιά τους θα φέρουν το ανώμαλο γονίδιο, αλλά δεν θα έχουν απαραίτητα φυσαλιδώδη επιδερμόλυση.

Οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η επίκτητη μπουλόζα της επιδερμόλυσης είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, αλλά δεν γνωρίζουν τι προκαλεί το σώμα να επιτίθεται στο κολλαγόνο στο δέρμα ενός ατόμου. Περιστασιακά, τα άτομα με αυτοάνοση φλεγμονώδη νόσο του εντέρου αναπτύσσουν επίσης επίκτητη φλεγμονή της επιδερμόλυσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα φάρμακα προκαλούν την ασθένεια.